Trombofilia – nadkrzepliwość – informacja dla pacjenta
Trombofilia – nie jest jednostką chorobową. Nie jest rozpoznaniem choroby.
To skłonność do tworzenia się zakrzepów w krążeniu żylnym lub/i tętniczym i w konsekwencji możliwość wystąpienia zjawiska zatorowości narządów wewnętrznych.
Trombofilia może być uwarunkowana genetycznie. Defekt genetyczny dotyczy zaburzeń syntezy białek uczestniczących w krzepnięciu.
W Polsce u ok. 8 % populacji stwierdzamy te zaburzenia genetyczne.
Główne objawy trombofilii to choroba zakrzepowo-zatorowa jako zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych i zatorowość płucna.
W Polsce co roku na zakrzepicę żył kończyn dolnych zapada około 56.000 osób, a na zatorowość płuc ok. 35.000 osób. Około 2/3 przypadków przebiega bezobjawowo lub ze skąpymi objawami.
Najczęściej występuje obrzęk jednej kończyny dolnej. Obrzęk obustronny nie wyklucza zakrzepicy.
Choroba najczęściej rozwija się na podłożu wad genetycznych po zadziałaniu tzw. przemijających czynników ryzyka, o których za chwilę.
Ryzyko powikłań rośnie z wiekiem.
Trombofilia nabyta
Jeśli nie stwierdzamy obecności mutacji, a zdarzenie- powikłanie zakrzepowe czy zakrzepowo-zatorowe wystąpiło – to należy prześledzić czynniki tzw. nabyte (przemijające czynniki ryzyka) dotyczące trybu życia pacjenta, stosowanych leków, schorzeń współistniejących czy przebytych.
Okoliczności towarzyszące powstaniu powikłania muszą zostać dokładnie zbadane (dokładny wywiad lekarski)
Zalecenia diagnostyczne – kiedy wykonywać badania genetyczne i inne badania w kierunku trombofilii w nawrotowej chorobie zakrzepowej?
Ponieważ trombofilia nie jest określoną jednostką chorobową, jej wykrycie (a właściwie predyspozycji do niej) nie oznacza konieczności wdrożenia leczenia przeciwkrzepliwego od chwili stwierdzenia obecności tych czynników czy predyspozycji.
Zakrzepica o nietypowej lokalizacji (żyły krezkowe, wątrobowa, wrotna, śledzionowa, żyły mózgowe, żyła ramienna i podobojczykowa stanowi ok. 5%) i stanowi wskazanie do dalszych badań diagnostycznych.
Badań w kierunku trombofilii nie zaleca się jako testu przesiewowego w populacji ogólnej.
Zasady wykonywania badań:
a/podejrzenie wrodzonej/nabytej trombofilii:
badania wstępne: morfologia z rozmazem manualnym, OB, PT( czas protrombinowy), APTT, TT ( czas trombinowy) , stężenie fibrynogenu i stężenie homocysteiny, D-dimerów, CRP- ilościowo
testy swoiste: zaleca lekarz hematolog
Zakrzepicy sprzyjają:
- mała ilość przyjmowanych płynów,
- unieruchomienie,
- palenie papierosów (tytoniu – również palacze bierni!), nadmiar kawy, nadmiar alkoholu
- ciąża, połóg,
- leki hormonalne (środki antykoncepcyjne, Hormonalna Terapia Zastępcza, sterydy z grupy glikokortykosteroidów), cytostatyki – stosowane w onkologii.
- choroby nowotworowe, w tym czerwienica prawdziwa i nadpłytkowość samoistna,
- choroby układowe tkanki łącznej- kolagenozy, RZS, łuszczyca
- zespół nerczycowy, czyli uszkodzenie kłębuszków nerkowych
- choroby zapalne jelit
- uszkodzenie wątroby
- niedoczynności tarczycy
- urazy,
- infekcje z wysoką gorączką,
- operacje chirurgiczne
Dominuje choroba żylna, ale trombofilia może dotyczyć też naczyń tętniczych.
Poza tym są wskazania do rozpoczęcia diagnostyki:
- po 1 epizodzie zakrzepowym przed 50 rokiem życia
- po 1 epizodzie „samoistnym” niezależnie od wieku,
- po 1 epizodzie związanym z ciążą, połogiem, HTZ lub antykoncepcją hormonalną,
- w niewyjaśnionych niepowodzeniach położniczych.
- przy dodatnim wywiadzie rodzinnym
- przy nawracających zapaleniach zakrzepowych żył powierzchownych,
Żylne incydenty zakrzepowo-zatorowe leczymy tak samo u pacjentów ze zdiagnozowaną trombofilią jak i bez niej.
UWAGA: ok.70% powikłań zakrzepowo zatorowych występuje u pacjentów u których nie wykryto trombofilii!
Dr n. med. Elżbieta Morawiec-Szymonik