Zespoły mielodysplastyczne MDS

Zespoły mielodysplastyczne MDS

Są to choroby szpiku kostnego charakteryzujące się zaburzeniami w produkcji jednego, dwóch lub trzech układów krwinek . Zatem zaburzenie prawidłowego dojrzewania w szpiku może dotyczyć krwinek czerwonych lub białych, lub płytek krwi. Może współwystępować uszkodzenie w produkcji krwinek czerwonych i białych albo płytek krwi i krwinek czerwonych. Mogą pojawić się zaburzenia 3-liniowe, dotyczące wszystkich rodzajów krwinek.

Efektem tego zaburzenia jest:

  • niewystarczająca produkcja krwinek i w efekcie zbyt mała ilość krwinek dostarczanych ze szpiku do układu krążenia
  • produkcja krwinek o nieprawidłowej budowie tzw. dysplastycznych, które mają zaburzoną funkcję i skrócone przeżycie, często ulegają rozpadowi już w szpiku

Częstość zachorowań na MDS to 3 do 5 osób na 100.000 mieszkańców rocznie.
Ryzyko rozwoju MDS wzrasta u obu płci z wiekiem. Przeciętny wiek pacjenta w chwili diagnozy to 76 lat.

Powstanie zespołu mielodysplastycznego ma uwarunkowanie genetyczne, ale pojawieniu się tej choroby sprzyja również nadużywanie alkoholu, leków, używek, kontakt z toksynami, niedobory witamin i mikroelementów w diecie,
infekcje, w tym infekcja HIV.
Najczęściej mutacje mają charakter nabyty, bardzo rzadko są dziedziczone.Są dość różnorodne i często złożone.

Choroba w 30-40% może przechodzić w ostrą białaczkę szpikową.

Została opracowana specjalna skala prognostyczna IPSS-R, na podstawie której ocenia się ryzyko transformacji do ostrej białaczki.
Choroba jest bowiem bardzo niejednorodna i część osób z grupy tzw. niskiego ryzyka w ogóle nie będzie wymagała leczenia po postawieniu diagnozy lub będzie to tylko leczenie wspomagające.

Stopnie anemii opornej na leczenie to:

  • łagodna Hb  10-13 g%
  • umiarkowana Hb 8-10g%
  • ciężka Hb poniżej 8g%
  • główny objaw- nietolernacja wysiłku, duszność, zaburzenia kardiologiczne i neurologiczne

Stopnie neutropenii opornej na leczenie:

  • ANC 1,0-1,5 G/l    łagodna neutropenia ( niedobór granulocytów obojętnochłonnych – w rozmazie krwi obwodowej pałki i segmenty)
  • ANC  0,5-1,0 G/l      umiarkowana neutropenia
  • ANC poniżej 0,5G/l         ciężka neutropenia
  • główny objaw- zwiększona infekcyjność z ciężkim przebiegiem zakażeń

Stopnie  małopłytkowości opornej na leczenie:

  • łagodna – płytki 100-150 G/l
  • umiarkowana – płytki 50-100G/l
  • ciężka – płytki poniżej 50 G/l
  • główny objaw – krwawienia i siniaczenia

Postępowanie w postaciach bez zwiększonego ryzyka przejścia w ostrą białaczkę to głównie przetoczenia  preparatów krwiopochodnych , czyli koncentratu krwinek czerwonych KKCz  i płytek krwi KKP  i stosowanie czynników stymulujący  takich jak Erytropoetyna i G-CSF – podskórnie.

W postaciach   MDSze zwiększonym odsetkiem komórek białaczkowych  w szpiku  (MDS-RAEB) konieczne jest zastosowanie chemioterapii

Pacjent z rozpoznanym zespołem mielodysplastycznym wymaga bezwzględnie stałego nadzoru hematologicznego !

opracowałam na podstawie „100Questions&Answers about Myelodysplastic Syndromes (MDS) Second Edition by Jason Gotlib and Lenn Fechter – MDS Foundation

Dr n. med. Elżbieta Morawiec-Szymonik