Co to są choroby rzadkie?
Są to schorzenia, które występują z częstotliwością 1 na 2000 urodzeń.
Najczęściej są uwarunkowane genetycznie.
Najczęściej uszkodzenia dotyczą wielu narządów.
Jeśli choroby te nie zostaną w porę rozpoznane i leczone – ich rokowanie bardzo się pogarsza.
Do grupy chorób rzadkich należą:
Spichrzeniowe choroby lizosomalne
Istotą tych chorób jest zaburzenie funkcji lub/i niedobór (czasem nawet całkowity brak) enzymów trawiennych obecnych wewnątrz komórek w specjalnych zbiorniczkach zwanych lizosomami. W prawidłowych warunkach enzymy te powinny rozkładać (trawić) zużyte fragmenty komórek – zwalniając miejsce dla nowych organelli. Ich dysfunkcja lub brak funkcji doprowadza do nadmiernego gromadzenia się substratów, czyli substancji, które w warunkach prawidłowych powinny zostać rozłożone na proste składniki wykorzystane do produkcji nowych struktur komórkowych.
Rodzaje chorób spichrzeniowych
- Jeśli zaburzenie trawienia dotyczy np. cząstek tłuszczowych – rozwija się tzw. lipidoza. Tu należą między innymi takie choroby jak: choroba Fabry’ego, Fabera, Gauchera, Taya i Sachsa, Niemanna i Picka typ A, B i C. Uszkodzeniu (powiększeniu )ulega w tych chorobach wątroba, śledziona, serce, a w niektórych również szpik kostny.
- Jeśli zaburzenie dotyczy nieprawidłowej degradacji glikogenu – rozwija się tzw. glikogenoza – typ z przewagą zaburzeń mięśniowych, typ z przewagą zaburzeń funkcji wątroby oraz choroba Pompego z bardzo poważnym uszkodzeniem serca .
- Jeśli defekt enzymów dotyczy substancji z grupy cukrowej – rozwijają się tzw. mukopolisacharydozy. Należą tu: zespół Hurler i zespół Huntera. Obserwujemy powiększenie śledziony, wątroby, uszkodzenie zastawek serca i zniekształcenia kostne.
Na co zwracać uwagę przy podejrzeniu choroby rzadkiej?
Aby ułatwić Państwu podjęcie decyzji czy obserwowane przez Was objawy, dolegliwości, odchylenia w badaniach laboratoryjnych wskazują na celowość konsultacji lekarskiej – oto przykłady:
- pogorszenie samopoczucia, uczucie ociężałości, męczliwość, stałe pogarszanie się tolerancji wysiłku
- powiększenie wątroby lub/i śledziony w USG
- skaza krwotoczna: krwawienia z dziąseł, krwawienia z nosa, obfite miesiączki, przedłużające się krwawienia po skaleczeniach
bóle kostno-mięśniowe - skłonność do infekcji
- izolowany niedobór płytek krwi w badaniu kontrolnym morfologii.
- niedokrwistość, obniżenie ilości krwinek białych i płytek krwi w badaniach krwi obwodowej
Pamiętajmy, że:
przy zweryfikowanym przez hematologa podejrzeniu lizosomalnej choroby spichrzeniowej – zostanie pacjentowi wykonane bezpłatne badanie enzymatyczne i genetyczne z krwi obwodowej (nie ma potrzeby pobierania szpiku).
W razie potwierdzenia zaburzenia pacjent zostanie skierowany przez nasz ośrodek do placówki NFZ celem kwalifikacji do odpowiedniej terapii.
Istnieje wówczas również możliwość przebadania najbliższych członków rodziny w kierunku powyższych schorzeń.
Dr n.med. Elżbieta Morawiec-Szymonik