Nadpłytkowość Samoistna – co warto wiedzieć?
Nadpłytkowość samoistna należy do grupy przewlekłych nowotworów szpiku-obok czerwienicy prawdziwej, przewlekłej białaczki szpikowej i pierwotnej mielofibrozy. Spośród tych schorzeń charakteryzuje się najlepszym rokowaniem i prawidłowo prowadzone leczenie powoduje, że zachorowanie na nią nie wpływa negatywnie na długość życia chorego. To znaczy, że czas przeżycia chorego na nadpłytkowość samoistną jest praktycznie równoważny z czasem przeżycia w populacji ogólnej.
Niestety choroba ta może przekształcać się w inne choroby mieloproliferacyjne i wówczas prognoza co do przeżycia może się pogarszać. Nie zapominajmy jednak, że stały postęp w terapii nowotworów krwi zmienia zasadniczo sytuację pacjentów i daje nadzieję na pokonanie choroby.
Dlaczego dochodzi do zachorowania?
Nadmierna produkcja płytek krwi przez nadmiernie mnożące się megakariocyty w szpiku spowodowana jest obecnością mutacji genowych odpowiedzialnych za nieprawidłową kontrolę nad procesem płytkotworzenia.
Niewystarczająco kontrolowana choroba skutkuje powikłaniami zakrzepowo-zatorowymi lub krwotocznymi. Największą korzyść z terapii osiągamy, gdy poziom płytek krwi w surowicy mieści się w granicach referencyjnych to znaczy nie przekracza 450 G/L.
Każdego roku rozpoznaje się nadpłytkowość samoistną u 3 osób na 100.000 mieszkańców naszego kraju. Wiek zachorowań zaczyna się około 30. roku życia, ale średnia wieku zachorowalności przypada między 65 a 70 rokiem życia-zatem jest to choroba dotycząca głównie pacjentów w starszej grupie wiekowej.
Powyższony poziom płytek krwi – nawet stwierdzony przypadkowo- powinien być skonsultowany z lekarzem!
Lekarz rodzinny, stwierdzając poziom płytek krwi przekraczający wartości normy, zleca kolejne badanie weryfikujące. Jeśli wysokie wartości płytek utrzymują się, przystępuje do poszukiwania przyczyn tak zwanej wtórnej nadpłytkowości, która może towarzyszyć wielu chorobom nie związanym bezpośrednio ze szpikiem – między innymi niedoborowi żelaza, nowotworom innych narządów, przewlekłym i ostrym zapaleniom, krwawieniom, hemolizie, urazom, stanom martwicy, okresom po zabiegach chirurgicznych…
Jeśli przyczyny wtórne zostały wykluczone, a poziom płytek nie normalizuje się, wręcz przeciwnie narasta- wówczas konieczna jest konsultacja z hematologiem.
Lekarz hematolog, stawiając diagnozę nadpłytkowości samoistnej na podstawie badania szpiku i badań genetycznych, ocenia stan ogólny pacjenta, obecność objawów choroby oraz ryzyko wystąpienia powikłań.
Co to znaczy być w grupie pośredniego lub wysokiego ryzyka powstania powikłań zakrzepowo-zatorowych lub krwotocznych?
W wieku 40-60 lat, gdy liczba płytek przekracza 1000G/L i gdy u pacjenta obecne są sercowo-naczyniowe czynniki ryzyka (otyłość, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, podwyższony poziom cholesterolu, palenie papierosów) oraz gdy w rodzinie chorego zdarzyły się powikłania zakrzepowe lub krwotoczne – mówimy o ryzyku pośrednim. Wówczas podjęcie leczenia lekami cytoredukcyjnymi, czyli obniżającymi poziom płytek we krwi, jest zalecane.
W wieku powyżej 60 roku życia, gdy liczba płytek przekracza 1500G/L i powikłania zakrzepowo-zatorowe wystąpiły już u pacjenta i obecne są ciężkie zaburzenia w obrębie mikrokrążenia głównie dystalnych części kończyn i mózgu- mówimy o wysokim ryzyku i leczenie obniżające poziom płytek staje się koniecznością.
I na zakończenie – pamiętajmy!
O odstawieniu czy zmianie dawkowania leków hematologicznych decydować powinien jedynie specjalista hematolog. Powinien być również informowany przez pacjenta o wszelkich zmianach dotyczących rodzaju i sposobu dawkowania leków zalecanych przez innych specjalistów.
Kiedy podejrzewać obecność choroby?
W chwili diagnozy około 50% pacjentów nie ma żadnych objawów choroby. Obecność objawów ogólnych takich jak utrata masy ciała, stany gorączkowe bez infekcji, poty nocne, uporczywy świąd, bóle w lewym podżebrzu oraz objawy tak zwanego zespołu nadlepkości – bóle i zawroty głowy, zaburzenia krążenia w obrębie rąk i nóg (drętwienia, mrowienia, parzenia lub pieczenia), zaburzenia widzenia, zaburzenia mowy.
Przy bardzo wysokich poziomach płytek- przekraczających 1000G/L mogą wystąpić powikłania krwotoczne – głównie krwawienia śluzówkowe-z nosa, z dziąseł, z przewodu pokarmowego, krwotoczne miesiączki.
Nadzór hematologa jest konieczny również, gdy choroba wymaga tylko obserwacji…
Bowiem leczenie choroby powinno być rozpoczynane, gdy ryzyko powikłań choroby (zawał serca, udar mózgu, zakrzepowe zapalenie żył kończyn dolnych, żył wątrobowych, zatorowość płucna…)przeważa nad możliwymi objawami ubocznymi stosowanych leków (stany gorączkowe, podrażnienia skóry i błon śluzowych, objawy dyspeptyczne, niemiarowość serca, wzrost ciśnienia tętniczego krwi…)
Lekarz hematolog ocenia czy pacjent znajduje się w grupie niskiego, pośredniego czy wysokiego ryzyka wystąpienia powikłań zakrzepowych, zatorowych lub krwotocznych i między innymi na tej podstawie decyduje o sposobie postępowania terapeutycznego.
Dobre rady, czyli co może zrobić pacjent z nadpłytkowością samoistna, aby chronić swój organizm i świadomie uczestniczyć w terapii…
- Dokładnie zebrany wywiad chorób w rodzinie przed pierwszą wizytą u hematologa pozwoli realnie ocenić ryzyko powikłań i pomoże w prawidłowym ustaleniu grupy ryzyka.
- Przy współistnieniu innych schorzeń zalecamy dużą dbałość o jak najlepszą ich kontrolę. Źle kontrolowane nadciśnienie tętnicze czy cukrzyca mogą zniweczyć efekt najnowocześniejszej terapii hematologicznej i pogorszyć rokowanie.
- Planowanie wypoczynku jest bardzo ważne. Wyjazd wypoczynkowy powinien być zgłaszany lekarzowi leczącemu celem omówienia profilaktyki przeciwzakrzepowej w podróży i zalecenia określonych form rekreacji z prawidłowym nawodnieniem, unikaniem sportów ekstremalnych, rozsądnym podejściem do suplementów diety .
- Planowanie leczenia zabiegowego. Informowanie lekarza hematologa o terminach ekstrakcji zębów, planowych zabiegach okulistycznych czy dermatologicznych celem uniknięcia powikłań krwotocznych czy zakrzepowych.
- Profilaktyka infekcji z zastosowaniem szczepień ochronnych. Unikanie dużych zbiorowisk ludzkich w okresach zwiększonej zachorowalności na infekcje dróg oddechowych.
- Rozważna aktywność fizyczna z prawidłowym nawodnieniem, odpowiednim dozowaniem obciążeń
- Unikanie czynników ryzyka, na które mamy wpływ np. eliminacja dymu tytoniowego z otoczenia
- Unikanie stanów związanych z odczynowym wzrostem poziomu płytek (duże wysiłki fizyczne, infekcje, zapalenia..) poprzez działania profilaktyczne, o których mowa powyżej.
Dr n. med. Elżbieta Morawiec-Szymonik